Síndrome de Dravet. Mi vida con Dravet

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La primera vez que escuche Síndrome de Dravet fue hace fue hace 6 años en un consultorio médico, donde explicaba como mi hija desde los 5 meses con convulsionaba constantemente muchas veces las crisis REPETÍAN sin ningún causal en específico.

Fue hasta recién cumplido su primer año que presentó el primer Status convulsivo de 50 minutos, allí la ingresaron en Cuidados Intensivos y permaneció por tres semanas en un estado muy delicado y poco alentador aún más para una familia cuya niña sería primera nieta, bisnieta, sobrina, ahijada, prima, una bebe muy esperada y querida desde que supimos que teníamos una nueva integrante.

Finalmente los médicos deciden darle de alta del centro médico y los doctores tratantes la refieren al Epileptólogo, es él quien nos comenta al guiarse por su historial que debemos hacerle un descarte del Síndrome de Dravet y nos refiere a una Dra. Especialista en Genetica quien nos hizo tomó la muestra de nuestra Yenmar para que emprendiera su viaje a España donde la Fundación Dravet Foundation hacen el descarte del síndrome
de manera gratuita ahora sólo queda esperar en 8 meses tendríamos los resultados.

Fueron momentos muy duros no era fácil como madre primeriza vivenciar las convulsiones y el cuido que se le tenía que ofrecer a esta linda niña, no paraba de convulsionar semanal, mensualmente. Convulsionaba sin fiebre, riéndose, amamantándola, al aplicar la rutina del baño. Finalmente recibimos la llamada la Neurólogo Tratante.

Llego el día que tanto esperamos con mi madre y suegros de apoyo fuimos al consultorio donde nos explican. Ahora sus convulsiones tiene un nombre y tiene un por qué, fue un momento confuso no lograba entender y sólo llegué a preguntar ¿Salió positivo el descarte del síndrome?. La Dra. me responde, sí!. Salí del consultorio con más preguntas que respuestas tratando de comprender todo lo escuchado, ahora la pregunta

¿Qué me toca enfrentar? ¿A qué debo prepararme?.

Al llegar a casa recuerdo desbordarme en lágrimas con mi hija en brazos y decidí debo investigar, me documenté, conseguí datos de la Fundación que nos realizó el descarte Dravet foundation España.

Las convulsiones inician en el primer año de vida, el desarrollo cognitivo es normal previo al inicio de la crisis, presentan Resistencia al tratamiento farmacológico, Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos). A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.

Poco a poco me fui documentando y me hice una rutina donde todas las noches le dedicaba dos horas a leer y entender este diagnostico para poder enfrentarlo, mis padres siempre me inculcaron “Ante las adversidades hay que ser fuerte y buscar el lado positivo de la situación”.

A medida que iba leyendo conversaba con doctores venezolanos y Españoles, conversaba con la genetista que le efectuó el estudio del descarte y fuí retroalimentándome.

Cada emergencia con Yenmar tenía que explicarles a los doctores su síndrome y siempre lo mismo, nadie sabía,
no conocían nada del mismo primera vez que lo escuchaban.

En una oportunidad me dije ¡Tienes una misión, esta será dar a conocer el síndrome en tu
país!, dar a conocer a la primera niña venezolana diagnosticada en 2012.

Dios nos coloca ángeles en el camino y con apoyo familiar, de una gran amiga y el empoderamiento de la Fisioterapeuta finalmente surgió la Fundación Dravet Venezuela que tiene como misión dar a conocer el síndrome, sensibilizar y reconocer los casos a en sociedad, para brindarles el trato adecuado la inclusión de los niños y sus familias, así como también empoderar a las familias en la aceptación del

Diagnóstico y brindarles las herramientas para estimular a sus hijos. En nuestro país hay dos niños diagnosticados con Dravet y actualmente estamos en la búsqueda de más pacientes que estén reciéntemente diagnosticados o sospechen padecer el Síndrome.

Para nosotros los padres de niños con Sindrome de Dravet nuestra mayor esperanza es conseguir el tratamiento indicado para nuestros niños y por sobre todas las cosas su cura.

El cuidado y dedicación que recibe un paciente con Dravet es exclusiva, el primer paso de la familia es aceptar el diagnóstico y seguido de ello saber qué deben manejar en la vida diaria adaptándose a las limitantes que tienen estos pacientes.

A estos pacientes se les debe ofrecer apoyo en el manejo multidisciplinario de susterapias, estos niños deben recibir constante estimulo terapéutico en lenguaje, fisioterapia, psicología, psicopedagogía, terapia ocupacional y sensorial, ya que sus neuronas se van degenerando a medida que las crisis convulsivas son más severas.

El cuidado y el trato debe ser permanente, a los cuidadores hay que ofrecerles tiempo y espacio para que descansen, se desestresen, es viable también una orientación psicológica para que lo ayude a manejar y controlar las emociones y tensiones por la que se atraviesan.

La Resiliencia es la palabra alentadora, la palabra que reconforta a lo que nos enfrentamos cada día con Davet.

Yenjari Ramirez
Madre de Yenmar
Fundadora de Dravet Venezuela

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Angel Fuentes

20 años dedicado a la educación infantil. Escribo un blog con recursos para los niños y niñas, padres y docentes. Para facilitar su difícil tarea educativa

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