Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un tipo de síndrome hereditario que altera el tejido conjuntivo. Este tejido sirve, para decirlo con palabras sencillas, como un “pegamento” entre las células, es decir que el síndrome de Marfan modifica la formación de las fibras que sostienen músculos y órganos. Afecta principalmente al corazón, al esqueleto, los vasos sanguíneos, los pulmones, el sistema nervioso y los ojos.
Este se transmite mediante los genes, por lo que si uno de los padres tiene este síndrome, es posible que el niño tenga estos genes alterados en un 50% de probabilidades. La causa que produce el síndrome se da cuando los genes no pueden producir las proteínas necesarias para la formación del tejido conectivo.
Se puede presentar tanto en niños como en niñas y, si bien pueden ser visibles las características y complicaciones internas, la esperanza de vida es elevada pudiendo llegar a ser longeva la persona con este síndrome.
Características físicas síndrome de Marfan
Las personas con este síndrome son muy altas y delgadas, tiene cara alargada y estrecha, los huesos de las manos y de los pies son más largos que lo normal. Su paladar se encuentra alargado, por lo que sus dientes están muy juntos. Dado que estas personas tienen coyunturas y articulaciones muy flexibles y sueltas, su columna vertebral está encorvada.
Las personas con síndrome de Marfan pueden ser propensos a padecer problemas o complicaciones cardíacas; por ejemplo, debilidad en la aorta, la arteria del corazón, dificultad para respirar, cansancio y ritmo cardíaco acelerado.
En cuanto a la discapacidad en los ojos, ellos pueden tener: miopía, glaucoma, cataratas o desprendimiento de retina.
En relación con su piel pueden ser visibles muchas estrías y, en ciertos casos tener problemas de hernia(cuando un órgano ocupa una porción de espacio mayor y fuera del espacio que debería ocupar).
Por afectar a los pulmones, las personas con síndrome de Marfan pueden: dejar de respirar por períodos cortos de tiempo durante la noche o tener un colapso pulmonar como consecuencia del estiramiento de los alvéolos.
Tratamiento síndrome de Marfan
Debido a que se trata de un síndrome genético y hereditario no es posible su cura. No obstante, es preciso que, según los órganos afectados en cada paciente, se pueda proceder a exámenes de control o preventivos.
Es conveniente tener una alimentación saludable, hacer ejercicio de forma periódica para mantener el corazón y los huesos sanos. Además, es útil contar con una buena cobertura médica e informarse sobre los avances de la medicina al respecto del síndrome de Marfan así como también informar a otros en los diferentes ámbitos donde la persona afectada se desenvuelva: escuela, trabajo, lugares de recreación, etc.
Embarazo
Una mujer con síndrome de Marfan podrá tener un embarazo y un bebé saludable pero el embarazo ha de considerarse como “de alto riesgo” por el esfuerzo que realiza el corazón de la madre.
Es importante aclarar que una persona con este síndrome puede y debe recibir una educación normal, es decir, el síndrome no afecta su capacidad cognitiva, aunque sí puede verse disminuida la visión y algunas restricciones motoras leves.
© 2018 ¿Qué es el síndrome de Marfan? María Eugenia Daney. Escuela de padres. Escuela en la Nube
