Qué es la Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta o síndrome de los huesos de cristal es una enfermedad congénita y hereditaria que sufre una persona desde el momento de su nacimiento. Específicamente la enfermedad tiene su base en la mala asimilación de colágeno por parte del cuerpo: los genes COL1A1 y COL1A2 son los encargados de la fijación del colágeno en el cuerpo. Ante una mínima alteración en estos genes, la persona puede sufrir fracturas o fisuras óseas múltiples incluso desde el nacimiento.
Características de un niño con huesos de cristal
La característica más notable es que estos niños pueden tener deformaciones en los huesos como consecuencia de las múltiples fisuras o fracturas.Además, tanto sus brazos como sus piernas se arquean aunque esto es más notable en las piernas.
El rostro es de tipo angular, mientras que el formato de la cabeza suele ser algo más grande que la relación que guarda con el resto de la contextura física.
Un signo fácilmente reconocible es que la parte esclerótica (esto es, la parte blanca del ojo) presenta una coloración azulada, defectos en la dentición (color grisácea) y/o sordera, aunque esta última suele aparecer después de los 10 años
Tipos de síndrome de los huesos de cristal
Existen 4 niveles o tipos de osteogénesis imperfecta.
- Tipo I: es el más leve de todos y puede presentar síntomas en los primeros años de vida o recién en la adolescencia.
- Tipo II: más grave que el tipo I y menos que el tipo III.
- Tipo III: es el más grave de los cuatro niveles. Con frecuencia aparecen fracturas múltiples desde el nacimiento.
- Tipo IV: es un nivel intermedio o moderado entre el I y el II.
Los tipos I y IV se transmiten por un gen afectado en la madre o el padre de los niños. Los tipos II y III pueden transmitirse de igual modo que los tipos I y IV pero, además, se transmiten de padres portadores pero sin sintomatología.
Diagnóstico y prevención de la Osteogénesis imperfecta
El diagnóstico del síndrome de los huesos de cristal debe ser efectuado por un médico infantil, mediante un estudio de los genes del paciente y de la observación clínica. Muchas veces será necesario el aporte multidisciplinario para el diagnóstico de este síndrome.
Debido a que esta enfermedad de los huesos es poco frecuente (se estima que 1 de cada 10.000 niños nace con ella) se desconoce mucho al respecto; no existe modo de prevenir este síndrome en un niño que ya haya nacido. Sin embargo, es posible detectar ciertos indicios mediante estudios, antecedentes familiares o radiografías a los padres.
Por otra parte, es factible la realización de ciertos tratamientos a fin de aliviar el dolor de las fracturas:
- Administración de analgésicos (con la supervisión del médico pediatra)
- Aparatos ortopédicos o corsé para evitar el quiebre de los huesos más grandes del cuerpo como los de las piernas y brazos.
- Cirugía para la reconstrucción del tejido óseo
- Fisioterapia
- Tratamientos para mejorar la calidad de los huesos del paciente
- Trasplante de células madres. Esta es una de las alternativas actuales más en auge
- Intervención quirúrgica. Muchas veces se introduce una varilla de metal en medio de los huesos para evitar que el niño se quiebre con tanta facilidad.
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