Osteogénesis Imperfecta ¿Qué es el síndrome de los huesos de cristal?

¿Habéis oído hablar del síndrome de los huesos de cristal? ¿No? Pues aunque el nombre común por el que se le conoce lo haga parecer algo imposible, la verdad es que es una condición que existe; y aunque los huesos de quienes la padecen no son verdaderamente de cristal, tienen una fragilidad similar.

 

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta o huesos de cristal?

Los huesos de cristal es el nombre por el que se le conoce a una condición genética denominada “Osteogénesis Imperfecta”. Dicha condición congénita causa principalmente que los huesos se desarrollen con escasez de Colágeno tipo I, aunque también se pueden presentar algunos casos en los que el Colágeno tipo I presente es de menor calidad.

Se le da el nombre de “huesos de cristal” debido a que esta condición se caracteriza por la fragilidad de los huesos de quienes la padecen; la cual es comparable a la del cristal. Y es que los huesos de las personas que padecen este síndrome son inusualmente débiles, viven en constante riesgo de fracturas.

 

Tipos de huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta

Hay cuatro tipos de Osteogénesis Imperfecta, según su orden de gravedad son:

  • Tipo I, el más leve
  • Tipo IV, el de nivel moderado
  • Tipo III, el severa
  • Tipo II, el tipo más grave de Osteogénesis Imperfecta

Causas de la Osteogénesis Imperfecta

Es una condición congénita, por lo que aparece debido a herencia familiar. Puede darse de dos maneras, por un cromosoma o gen dominante (gen COL1A1 o COL1A2) presente en alguno de los padres (todos los tipos) o cuando se presentan dos genes recesivos (CRTAP o LEPRE1) en ambos padres (tipo II y tipo III).

Cuando se trata de un gen dominante, existe el 50% de probabilidad de que el bebé presente la enfermedad, mientras que, en el caso de los dos genes recesivos, aunque sea más raro, posee mayor probabilidad de manifestarse.

Otra situación, aunque menos común, es que ocurra una mutación en alguno de los genes del bebé. En este caso, aunque ninguno de los padres posea la mutación genética, el bebé podrá presentar la enfermedad.

 

¿Cómo se puede detectar el síndrome de los huesos de cristal?

La enfermedad es fácil de detectar, ya que es una condición congénita, aquellos que la padecen la presentan desde el nacimiento e incluso desde antes del parto. Para detectarla la forma más rápida es a través de radiografías.

 

Riesgos y síntomas de la Osteogénesis Imperfecta

Debido a la escases o baja calidad de la proteína Colágeno tipo I, la inusual debilidad que presentan los huesos de los afectados no debe ser tomada a la ligera. De hecho, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el paciente puede llegar a sufrir serias complicaciones, sobre todo cuando no se trata adecuadamente.

En muchos de los casos, aquellos que padecen de esta enfermedad deben cuidarse de los más mínimos golpes, ya que las fracturas están a la orden del día. En casos muy graves, se puede dar la situación en que el mismo peso de la persona ocasiona una fractura o lesión grave en los huesos.

Además de la clara debilidad en los huesos, existen algunos otros problemas o síntomas que aparecen como consecuencia de la Osteogénesis Imperfecta. Entre ellos encontramos:

  • Deformaciones óseas en varias partes del cuerpo.
  • Arqueamientos en las piernas y columna (en algunos casos también en los brazos).
  • Estancamiento en el crecimiento debido a que los huesos no pueden crecer de forma normal.

 

Tratamiento del síndrome de los huesos de cristal

Actualmente no existe cura alguna para la Osteogénesis Imperfecta, por lo cual aquellos que padecen de esta condición solo pueden recurrir a tratamientos para aliviar los síntomas de la enfermedad y tratar de llevar una vida lo más normal posible.

Debido a la complejidad de esta condición congénita, aquellos que la padecen requieren el trabajo conjunto de distintos tipos de tratamientos. Los tratamientos van desde fisioterapéuticos hasta psicológicos. Adicionalmente también hay casos graves en los que se deben llevar a cabo procedimientos quirúrgicos. Entre los diferentes tratamientos del síndrome de los huesos de cristal encontramos:

  • Tratamiento ortopédico
  • Tratamiento farmacológico, principalmente analgésico para aliviar el dolor
  • Tratamiento psicológico para ayudar a sobrellevar la situación
  • Cirugías reconstructivas
  • Rehabilitación constante

Adicional a ello, es común que se acompañen estos tratamientos con el control constante de otros especialistas, entre los cuales podemos encontrar cardiólogos, odontólogos y endocrinólogos.

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Angel Fuentes

20 años dedicado a la educación infantil. Escribo un blog con recursos para los niños y niñas, padres y docentes. Para facilitar su difícil tarea educativa

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